Việc hoàn thành lời giải gen người Việt sẽ tạo tiền đề hỗ trợ tìm hiểu Điểm lưu ý sinh lý – tư tưởng của cá thể, cũng như dự đoán nguy cơ tiềm ẩn mắc bệnh thông dụng, bệnh di truyền lặn, Reviews mức độ thỏa mãn nhu cầu thuốc trong tương lai.
Ngày 16/12/2021, Viện Nghiên cứu và phân tích Dữ liệu lớn VinBigData (Tập đoàn lớn Vingroup) công bố đã hoàn thiện Dự án công trình “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt”. Với quy mô hơn 1.000 hệ gen được giải trình tự, hơn 40 triệu biến thể di truyền được phát hiện, nghiên cứu và phân tích không chỉ là mở ra bộ cơ sở dữ liệu quý cho xã hội mà còn tạo tiền đề cho sự trở nên tân tiến của nghiên cứu và phân tích y sinh và y học đúng chuẩn, góp thêm phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá thể người Việt trong tương lai.
Đó là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt trước tiên đảm bảo tính thay mặt đại diện và phổ quát cho quần thể, phù phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc: 37%; miền Trung 22%; miền Nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ trọng nam nữ). Quan trọng, bộ dữ liệu gen có không hề thiếu chú giải về công dụng sinh học cũng như nguy cơ tiềm ẩn bệnh lý.
Dự án công trình “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” đã được VinBigData khởi động từ thời điểm tháng 12/2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm những Chuyên Viên nhiều kinh nghiệm của VinBigData, Chuyên Viên tư vấn thời thượng từ những đơn vị nghiên cứu và phân tích hàng đầu như ĐH Harvard, ĐH Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson… cùng hàng nghìn Chuyên Viên và tình nguyện viên Việt Nam và toàn cầu.
Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu và phân tích đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không tồn tại quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến những bệnh lý thông dụng và năng lực thỏa mãn nhu cầu thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen thông dụng đặc thù cho quần thể người Việt.
Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen do VinBigData được Reviews là tiên tiến hàng đầu toàn cầu. Quy trình xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn chỉnh quốc tế ISO 15189 (tiêu chuẩn chỉnh quy định yêu cầu về năng lượng và unique so với những phòng xét nghiệm y tế) thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec. Khối lượng dữ liệu khổng lồ được xử lý bằng technology tân tiến của Google, Illumina (hãng technology hàng đầu toàn cầu về giải trình tự gen), và NVIDIA (Tập đoàn lớn technology đa quốc gia của Mỹ). Ngoài ra, VinBigData cũng hợp tác với khoảng 20 tổ chức nghiên cứu và phân tích, bệnh viện hàng đầu trong và ngoài nước như: ĐH John Hopkins (Mỹ), The GoldenHelix Foundation (Anh Quốc), Trường ĐH Y Thành Phố Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108…
GS.Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học VinBigData cho thấy: “Phần lớn những nghiên cứu và phân tích và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang phụ thuộc cơ sở dữ liệu di truyền của những quần thể khác trên toàn cầu. Điều này tác động đến kết quả của công bố khoa học cũng như unique khám chữa bệnh trên người Việt. Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho những người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp thêm phần trở nên tân tiến y học đúng chuẩn tại Việt Nam”.
Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án công trình lời giải gen của Vingroup được Reviews là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. VinBigData đang trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt.
Reviews về ý nghĩa của nghiên cứu và phân tích, GS.TS. Tạ Thành Văn (Quản trị Hội đồng Trường ĐH Y Thành Phố Hà Nội) share: “Hiện nay, những bác sĩ chủ yếu phụ thuộc lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen, đây sẽ là 1 thông tin giàu giá trị, giúp tăng thêm tính đúng chuẩn cũng như hiệu suất cao chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự trở nên tân tiến của y học dự trữ và thực hành y học đúng chuẩn, từ đó góp thêm phần nâng cấp sức khỏe xã hội”.
Kết quả dự án công trình sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào những thành phầm lời giải gen, với độ đúng chuẩn và vận tốc vượt trội, dành riêng cho những người Việt. Nghiên cứu và phân tích tạo tiền đề hỗ trợ tìm hiểu Điểm lưu ý sinh lý – tư tưởng của cá thể, cũng như dự đoán nguy cơ tiềm ẩn mắc bệnh thông dụng, bệnh di truyền lặn, Reviews mức độ thỏa mãn nhu cầu thuốc trong tương lai.
Phát biểu về sự việc kiện này, ông Bùi Thế Duy, Thứ trưởng Bộ KHCN nhấn mạnh, đây sẽ là 1 đóng góp hết sức thiết thực cho những nghiên cứu và phân tích về Y học cũng như trí tuệ nhân tạo và dữ liệu lớn ở Việt Nam. Đây cũng là 1 phần trong kế hoạch hợp tác giữa Bộ KHCN và VinBigData trong việc thiết lập nên nhiều những bộ dữ liệu khoa học, từ đó thúc đẩy việc nghiên cứu và phân tích hướng tới độ đúng chuẩn cao hơn trong toàn bộ những nghành nghề không chỉ là trong y học. Những nhà khoa học trong nhóm nghiên cứu và phân tích không chỉ là tạm dừng ở việc giải trình tự gen này mà còn sử dụng dữ liệu này cùng rất nhiều nghiên cứu và phân tích khác trong ngành Y ở Việt Nam để hướng tới chăm sóc sức khỏe tốt hơn cho những người Việt cũng như mở ra những dịch vụ so với toàn cầu.
Nguyễn Thái
